遗传变异作为高考压轴题是全国卷及各省市卷的必然选择，100%考，仅2012高考全国新课标卷、大纲卷加十个省市单独命题卷涉及的遗传变异大题就有13个综合大题。命题集中在以下六个方面：
1．应用遗传规律进行遗传现象的解释、基因型的推断、概率的计算；
2．基因在染色体上位置的确认及遗传的内在规律；
3．变异及其原理在实践中的应用；
4．人类遗传病及系谱图分析；
5．以中心法则为中心分子基础题；
6．遗传(变异)类实验设计及探究。不管侧重考哪一方面，试题普遍综合性强，难度系数高。
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