[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
考点一| 人类遗传病的类型和特点
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：
答案：①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
2．人类遗传病的特点
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遗传病类型
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特 点
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发病情况
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男女发病率
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单
基
因
遗
传
病
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常染
色体
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显性
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代代相传，含致病基因即患病
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相等
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隐性
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隔代遗传，隐性纯合发病
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相等
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X染
色体
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显性
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代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
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女患者多于男患者
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隐性
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交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
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女患者少于男患者
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Y染色体
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父传子，子传孙
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患者只有男性
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多基因遗
传病
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①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
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相等
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染色体异
常遗传病
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往往造成严重后果，
甚至胚胎期引起流产
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相等
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3．人类遗传病的监测和预防
(1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析：分析遗传病的传递方式。
③推算：推算出后代的再发风险率。
④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断
①手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
