三、人类基因组计划
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
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疾病
项目
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先天性疾病
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家族性疾病
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遗传病
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划分依据
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疾病发生时间
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疾病发生的人群
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发病原因
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三者关系
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①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
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