一、选择题
1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 ( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
答案 A
2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析 对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起。血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。
答案 C
3．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ( )
A．男孩；男孩 B．女孩；女孩
C．男孩；女孩 D．女孩；男孩
解析 甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。
答案 C
4．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
解析 人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22＋X或22＋Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22＋X、Y。
答案 B
5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
解析 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
答案 D
6．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是
( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
答案 B
7．下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为
( )
A．0， B.，
C.， D．0，
解析 由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为AA、Aa，他们孩子患病的概率为××＝。
答案 A
8．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 ( )
A．0 B. C. D．1
解析 21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。
答案 C
9．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是 ( )
A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3
B．理论上，该病男女患病概率相等
C．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来
D．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18
解析 由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/3×2/3×1/4＝1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2＝1/18。答案 D
10．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是 ( )
家庭成员 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析 根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。
答案 D
11．下列不需要进行遗传咨询的是 ( )
A．孕妇孕期接受过放射照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过
