考点规范练17 人类遗传病
基础达标
1.下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的
B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C.多基因遗传病在群体中发病率较低
D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
答案:D
解析:镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C项错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断,D项正确。
2.某科研人员发现人类的一种新型单基因遗传病,但不清楚致病基因位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是( )
A.若正常个体均不含致病基因,则该遗传病为隐性遗传病
B.若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数相等
C.若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
