一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病:镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点:在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常,如猫叫综合征等。
②染色体数目异常,如21三体综合征等。
二、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤