应用 常见人类遗传病实例
1.先天性夜盲症是由不同基因控制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一出生便表现为夜盲,相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不携带致病基因。
(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么? 。
(2)若甲家族的Ⅲ2与乙家族的Ⅲ1婚配,则所生孩子的表现型是怎样的? 。
(3)乙家族的Ⅱ1与Ⅱ2再生育一个患病孩子的概率是 。
答案 (1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙家族表现为静止性夜盲症,遗传方式为伴X染色体隐性遗传 (2)全部正常(或均不患病) (3)1/4
2.糖原沉积病Ⅰ型是一种单基因遗传病,一对表现型正常的夫妇生了一个患糖原沉积病Ⅰ型的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个糖原沉积病Ⅰ型携带者女性结婚,他们生育患糖原沉积病Ⅰ型女儿的可能性是多少?
答案 1/12
