1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
