1.我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%～80%是由于遗传因素所致。下列关于遗传病的叙述中,正确的是________。
①人类的先天性疾病都属于遗传病
②唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病
③基因突变是单基因遗传病的根本原因
④唐氏综合征患者体内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1
⑤癌症是基因突变造成的,也属于遗传病
【解析】选③④。先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异常造成的,不属于遗传病,①错误。唐氏综合征大多情况下父母是正常的,是减数分裂异常造成的,②错误。由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,③正确。唐氏综合征是某同源染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在的,染色体数目为2n+1,④正确。癌症不属于遗传病,⑤错误。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.单基因遗传病是个体只要有一个致病基因就会患病
B.遗传病患者一定带有致病基因
C.多基因遗传病患者往往出现患病程度不同的情况
D.在患者家系中调查白化病的发病率
【解析】选C。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,只有一个致病基因,个体不一定患病,A错误;遗传病患者不一定带有致病基因,如染色体异常遗传病,B错误;多基因遗传病与患病基因的数量相关,与环境相关,往往出现患者间症状相差很大的现象,C正确;调查白化病的发病率,应该在人群中随机抽样调查,D错误。
