1.理清可遗传变异的种类
(1)关于“互换”问题
①同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。
②非同源染色体之间的互换属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失”问题
①DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体结构变异。
②基因内部若干“碱基对”的缺失属于基因突变。
(3)关于变异的“水平”问题
①分子水平:基因突变、基因重组属于分子水平的变异,在光学显微镜下观察不到。
②细胞水平:染色体畸变是细胞水平的变异,在光学显微镜下可以观察到。
提醒 (1)基因突变对性状的影响
①替换:除非终止密码提前出现,否则只改变1个氨基酸或不改变。
②增加:插入位置前不影响,影响插入后的序列,以3个或3的倍数个碱基为单位的增添影响较小。
③缺失:缺失位置前不影响,影响缺失后的序列,以3个或3的倍数个碱基为单位的缺失影响较小。
(2)可遗传的变异对基因种类和数量的影响
①基因突变——改变基因的种类(基因结构改变,成为新基因),不改变基因的数量。
②基因重组——不改变基因的种类和数量,但改变基因间的组合方式,即改变基因型。
③染色体畸变——改变基因的数量或排列顺序。
(3)基因突变未引起生物性状改变的原因
①从密码子与氨基酸的对应关系分析:多种密码子可能决定同一种氨基酸。
②从基因型与表现型的关系分析:AAAa。
③起始密码子对应的序列之前或终止密码子对应的序列之后发生碱基对的增加、缺失或替换。
(4)无论是有丝分裂还是减数分裂,都可以发生基因突变及染色体畸变,但基因突变主要发生在间期,染色体畸变主要发生在分裂期。染色体畸变既有染色体数目变异,也有染色体结构变异;基因重组只能发生在减数分裂过程中,而不能发生在有丝分裂过程中。
(5)单体与三体的区别:“单体”是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体缺失一条染色体的个体,常用2n-1来表示,如人类中的特纳氏综合征(45,XO型);在染色体变异中,如果一对同源染色体多出一条染色体,那么称之为“三体”,常用2n+1来表示,如人类中的先天愚型(47);如果所有同源染色体均多出一条,则称之为“三倍体”。
(6)染色体组与染色体组型的区别:染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息;而染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图像,人们常用染色体组型分析方法,来描述染色体组在有丝分裂中期的特征。