一、染色体结构变异
1.染色体畸变的含义和类型
(1)含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
(2)类型
2.染色体结构变异
(1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
(2)类型及实质
①缺失：染色体断片的丢失，引起片段上基因也随之丢失的现象。如猫叫综合征。
②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
③倒位：一个染色体上某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。
④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
(3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。
(4)影响：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
归纳总结 (1)同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位。
(2)基因突变在光学显微镜下观察不到，不会改变染色体上的基因的数目或排列顺序。
(3)染色体畸变可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
例1 (2017·金华东阳二中期末)如图是某染色体结构变异的示意图，图中“1～7”表示染色体片段，“●”表示着丝粒，则该变异类型为( )
A.易位 B.缺失
C.倒位 D.重复
答案 D
解析 分析题图可知，异常染色体与正常染色体相比，增加了2、3两个片段，因此属于染色体结构变异中的重复。
例2 下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A.基因重组和易位 B.易位和易位
C.易位和基因重组 D.基因重组和基因重组
答案 A
解析 由染色体图像可判断，①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体；①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于基因重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体片段，属于染色体结构变异中的易位。
易混易错 区分“易位”与“交叉互换”
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项目
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染色体易位
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交叉互换
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图解
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区别
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发生于非同源染色体之间
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发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
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属于染色体结构变异
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属于基因重组
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二、染色体数目变异
1.概念：是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2.染色体组
(1)雄果蝇体细胞中共有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。
(2)雄果蝇减数分裂产生精细胞的过程中，同源染色体分离，因此配子中的染色体的组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，它们是一组非同源染色体。
(3)雄果蝇精子中的染色体虽然形态结构、功能各不相同，但却携带有控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3.整倍体变异
体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如：
(1)一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体。
(2)单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(3)二倍体：由受精卵发育而来，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。
(4)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。
4.非整倍体变异
体细胞中个别染色体的增加或减少，如先天愚型(2n＋1)、人类的卵巢发育不全症(2n－1)。
例3 如图是四种生物的体细胞示意图，A、B图中的每一个字母代表细胞的染色体上的基因，C、D图代表细胞的染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是( )
答案 D
解析 A、B、C、D中一般可认为分别具有4个、1个、2个、4个染色体组。但细胞有丝分裂的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而两条姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如图A，故最可能属于多倍体的细胞是图D所示的细胞。
