1. (2017·江苏高考·T6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括染色体变异,A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都是遗传病,也可能是传染病,B项错误。杂合子筛查主要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义,C项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的再发风险率有差异,所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型,D项正确。
