1．研究方法——系谱分析法
是指在调查某家族若干代成员的表现型后，按一定方式将调查结果绘制成系谱图进行分析。
2．单基因遗传病分类
(1)显性遗传病：由一对基因控制，致病基因是显性的，只要有一个致病基因，就表现出病症，在家族中往往每代都有患者出现。
(2)隐性遗传病：由隐性基因导致的遗传病，必须同时存在两个致病基因，才表现病症，家族中往往表现出不连续传递的特点。
3．研究目的
在医学实践中，常常用遗传规律分析遗传病的遗传方式，推断后代患病的风险率，给患者及其亲属提出建议与指导，从而达到预防的目的。
