1．[2015·广东卷](双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析：苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙酮酸积累，故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症状，D正确；通过检测出携带者，建议携带者夫妇慎重生育，可以有效预防该病的发生，A正确；假设控制该病的基因为A、a，则患者基因型为aa，若aa的概率为1/10 000，则a的基因频率为，则Aa的概率为2××＝，B错误；苯丙酮尿症为单基因遗传病，诊断携带者的方式是基因检测，C错误。
答案：AD
