1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤ B．③④⑤
C．①②③ D．①②③④
答案 D
解析 若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是因为遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如某地区缺碘会引起地方性甲状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；遗传病也可能是因为染色体结构或数目变异所引起，如21三体综合征，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，如母亲妊娠前三个月感染风诊病毒，导致胎儿患先天性白内障，⑤正确。
2．人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)，可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是( )
A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞
B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿
C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿
D．患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 21三体综合征是21号染色体有三条而引起的染色体异常遗传病，患者的标记基因型是＋＋－，而患者父亲的标记基因型为＋－，母亲的标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲产生的精子中有两条21号染色体，B错误、C正确；由于其双亲产生染色体异常的配子的概率是不定的，所以患儿母亲再生一个21三体综合征的概率也是不定的，D错误；虽然患者的21号染色体异常，有三条，但是该患者在产生配子减数第一次分裂的过程中，这三条染色体是有两条会移到一边，一条移往另一边的，这一条移往一边的细胞进行减数第二次分裂可能产生正常生殖细胞，A错误。
3．下图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是( )
A．甲病致病基因位于常染色体上
B．乙病为隐性基因控制的遗传病
C．Ⅲ－7携带甲病致病基因的概率为
D．Ⅱ－5与Ⅱ－6后代乙病的再发风险率为
答案 C
解析 设控制甲、乙两种遗传病的基因分别为A－a，B－b。由图可知，Ⅱ－3和Ⅱ－4都不患甲病，生出了患有甲病的Ⅲ－8女性，故甲病为隐性遗传病，且致病基因位于常染色体上，A正确；由图可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6都不患病，生出了患有两种病的Ⅲ－10，两种病均为隐性遗传病，且6号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，B正确；由题意可知，Ⅱ－5的基因型为AaXBXb，Ⅱ－6的基因型为AaXBY，对于乙病来说，其后代的基因型及其比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，其中患病个体所占的比例为，后代乙病的再发风险率为，D正确；对于甲病来说，Ⅱ－3的基因型为Aa，Ⅱ－4的基因型为Aa，其后代的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故Ⅲ－7的基因型及其比例为AA∶Aa＝1∶2，携带甲病致病基因的概率为，C错误。
