1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代
B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式
C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高
D．从理论上分析，遗传病无法根治
解析 人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生，也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代；调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作；从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。
答案 C
2．(2019·山东烟台模拟)戈谢病是患者缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝、脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系相关DNA凝胶电泳结果。据图分析，下列推断错误的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病致病基因的携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
解析 根据系谱图中“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病，根据个体的表现型及电泳结果可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号不可能为杂合子，故该病为常染色体隐性遗传病，A项正确；1号和2号均为该病致病基因的携带者，5号一定为杂合子，B项错误；1号和2号均为该病致病基因携带者，二者再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C项正确；根据题意可知，该病患者缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶，肝、脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D项正确。
答案 B
