1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．对遗传病进行检测和预防的手段主要是遗传咨询
D．遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数的比值
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病如病毒感染、营养缺乏等引起的疾病不属于遗传病，B错误；遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断，C错误。
答案：D
2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高
C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律
D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病
解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。
答案：B
