1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：
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①受两对以上等位基因控制
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a.单基因遗传病
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Ⅰ.原发性高血压
Ⅱ.色盲
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②染色体结构或数目异常
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b.多基因遗传病
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Ⅲ.21-三体综合征
Ⅳ.白化病
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③受一对等位基因控制
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c.染色体异常遗传病
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Ⅴ.猫叫综合征
Ⅵ.抗维生素D佝偻病
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答案：①—b—Ⅰ ②—c—Ⅲ、Ⅴ ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
2．遗传病的监测和预防
(1)监测和预防的主要手段
①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
[判断与表述]
1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。(√)
(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)
(3)先天性疾病就是遗传病。(×)
提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)
(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。(×)
提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
2．据图思考(规范表述)
根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：
(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。
