1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
解析：选D。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变引起。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。例如，母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由于环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，例如21三体综合征等。
