1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
解析：选C。本题考查对遗传病概念的理解。基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。
2．21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
A．②①③④ B．②①④③
C．③①④② D．③②①④
解析：选C。21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体，属染色体异常遗传病中的染色体病；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病；苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。故选C。
