一、人类常见遗传病的类型
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
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类型
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概念
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实例
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单基因遗传病
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受一对等位基因控制的遗传病
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多指、并指、色盲、白化病、苯丙酮尿症
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多基因遗传病
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受两对以上等位基因控制的人类遗传病
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原发性高血压、青少年型糖尿病
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染色体异常遗传病
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由染色体异常引起的遗传病
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21三体综合征
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二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容、步骤及产前诊断
三、人类基因组计划(HGP)
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
