[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病
考点 人类遗传病的类型、监测和预防
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例
①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
②多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
③染色体异常遗传病
a．概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
b．类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
深挖教材
(1)不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？
提示 不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。
(2)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
提示 不符合。
(3)21三体综合征形成的原因？
提示 减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成子染色体未被拉向两极。
(4)遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？
提示 不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
