1.遗传病的概念和类型
(1)概念:由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体所患的疾病。
(2)遗传病类型
①单基因遗传病:由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②多基因遗传病:涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
③染色体异常遗传病:由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
2.人类常见的遗传病的类型、特点及实例(连线)
3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)研究最基本的方法:家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
④成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。