第4章遗传的分子基础 第5节 关注人类遗传病学业分层测评
(建议用时：45分钟)
[学业达标]
1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( )
A．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条
D．人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病
【解析】 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。
【答案】 A
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
【解析】 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。
【答案】 A
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
